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Luxturna – Primeira Terapia Gênica Contra Cegueira é Aprovada no Brasil

Luxturna – Primeira Terapia Gênica Contra Cegueira é Aprovada no Brasil é realizada em São Paulo dia 25/05/2021

O Luxturna é um medicamento que já havia sido aprovado em 2017 nos EUA e na União Europeia foi em 2018. Esse medicamento é usado em doenças de distrofias hereditárias da retina. Essas são doenças genéticas raras e que acometem o indivíduo desde o nascimento.


Para quem é o remédio?


Ele é aprovado para crianças acima de 1 ano de idade em adultos com perda de visão decorrente de um tipo específico de amaurose congênita de Leber secundária a variação do gene RPE65. Nesta doença, as células da retina apresentam uma degeneração acelerada que leva a baixa visual na infância ou adolescência e leva a cegueira.

A confirmação de que um paciente vai se beneficiar desse tipo de tratamento depende de testes genéticos que comprovem a mutação nas duas cópias do gene RPE65. Além disso, devem haver ainda células sadias na retina do paciente, o que é determinado por seu médico oftalmologista

As distrofias hereditárias da retina são um grupo de doenças onde alterações genéticas levam a uma importante disfunção das células do fundo do olho. Elas estão presentes desde o nascimento, mas sem sempre apresentam queixas na infância. Podem, inclusive, ser assintomáticas até fases avançadas da vida. A distrofia hereditária de retina mais conhecida e mais comum é a retinose pigmentar, mas outras são doença de Stargardt, doença de Best, amaurose congênita de Leber, e diversas outras.



Como funciona?


O Luxturna é injetado dentro do olho e possui um vírus que não tem capacidade de infecção nos olhos humanos, mas que carrega dentro dele uma cópia modificada e sadia do gene humano RPE65. Esse gene é responsável pela produção de uma enzima essencial do funcionamento das células da retina. Ao entrar em contato com as células degeneradas, o vírus libera seu material de DNA que é incorporado ao organismo, onde substitui a parte que está doente pelo gene sadio e melhora o funcionamento celular.

O tratamento é realizado somente uma vez em cada olho, e seu resultado positivo é observado com a melhora da visão. Pacientes que obtiveram sucesso no tratamento aumentam a qualidade de vida e reduziram a dependência de outros para as atividades diárias.